réaliser un bilan génétique

Dans le noyau de nos cellules, les chromosomes, l’acide désoxyribonucléique (ADN) et les gènes portent l’information génétique qui détermine nos caractères héréditaires.
Les maladies génétiques sont des maladies rares héréditaires qui résultent de la mutation d’un gène défectueux (myopathie, mucoviscidose, hémophilie…). Ou bien d’une anomalie chromosomique causée par la présence d’un chromosome supplémentaire (trisomie) ou par une absence.
Les tests génétiques permettent de les diagnostiquer. Pour détecter les anomalies chromosomiques, vous passez un caryotype ou une analyse par hybridation in situ par fluorescence (FISH, en anglais). En cas de mutation génétique, ce sera un séquençage des gènes. L’analyse chromosomique par puce à ADN (ACPA) et les nouvelles générations de séquenceurs (NGS) permettent de comparer et de lire l’ADN.
Vous souhaitez surtout « en savoir plus sur comment se déroule un bilan génétique ». Lors de la première consultation, votre médecin généticien vous informe sur la maladie présumée ou déclarée, établit un arbre généalogique à partir des antécédents familiaux et personnels de votre famille et procède à un examen clinique. La consultation finie, il prescrit un test génétique, si nécessaire, avec votre accord signé. Il s’agit d’une prise de sang, d’un prélèvement de salive ou de cellules épidermiques ou musculaires. Pour les diagnostics prénataux, le médecin prélève du liquide amniotique, des cellules du futur placenta ou du sang maternel. Le prélèvement est transmis au laboratoire spécialisé agréé et votre médecin généticien vous communiquera les résultats en consultation individuelle.
Si une anomalie est détectée, il vous conseillera d’en informer le reste de la famille qui restera libre de consulter, ou pas.

Quelles que soient vos raisons d’effectuer ce bilan, vous consulterez votre médecin traitant qui vous dirigera vers un médecin spécialiste pour confirmer le diagnostic. Voici les principaux motifs.

• Vous présentez certains symptômes d’une maladie génétique et vous souhaitez un diagnostic pour en connaître l’origine.
• Votre enfant présente des difficultés d’apprentissage ou un retard de développement ou des problèmes de santé.

• Vous ne présentez aucun symptôme, mais il existe des antécédents de maladie génétique dans votre famille. Vous recherchez d’éventuelles altérations génétiques pour connaître la probabilité de développer une maladie dans le futur.

• Vous voulez savoir si vous êtes porteur d’un gène modifié fréquent dans votre population d’origine. Même si vous ne manifestez jamais aucun symptôme, vous transmettez le risque à votre enfant qui peut la développer. Par exemple, la drépanocytose touche particulièrement les populations africaines et caribéennes.

• Vous attendez un bébé et un examen prénatal a révélé qu’il pouvait être atteint d’une maladie génétique. Ou vous vous êtes sujette aux fausses-couches ou vous avez accouché d’un bébé mort-né.